Gianfranco Biolcati Iforex

Hereditäre Hämochromatose Typ 1 Phänotyp-Modifikatoren bei italienischen Patienten. Die kontroverse Rolle von Varianten in HAMP -, BMP2 -, FTL - und SLC40A1 - Genen AU - De Bernardo, Carmelilia N2 - Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine heterogene Störung des Eisenstoffwechsels. Die häufigste Form der Erkrankung ist die klassische oder Typ-1-HH, die hauptsächlich durch eine biallelische Missense-p. Cys282Tyr-Mutation im HFE-Gen verursacht wird. Jedoch ist die Penetranz des p. Cys282Tyrp. Cys282Tyr-Genotyps sowohl hinsichtlich der biochemischen als auch der klinischen Expressivität unvollständig. Der Mangel an Penetranz wird vermutlich durch mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren verursacht. Vor kurzem wurden viele Beweise für HH genetische Modifikatoren hergestellt, oft ohne schlüssige Ergebnisse. Wir untersuchten 6 Polymorphismen (rs10421768 im HAMP-Gen, rs235756 im BMP2-Gen, rs2230267 im FTL-Gen, rs1439816 im SLC40A1-Gen, rs41295942 im TFR2-Gen und rs2111833 in TMPRSS6-Gen) mit unsicherer Funktion, um ihre Rolle in einer unabhängigen Kohorte von 109 HH-Typ-1-Patienten weiter zu bewerten. Unsere Ergebnisse machen es wahrscheinlich, die Rolle der rs10421768, rs235756, rs2230267 und rs1439816 Polymorphismen, jeweils in HAMP, BMP2, FTL und SLC40A1-Gene in HH-Expressivität. Darüber hinaus unterstützen die bisherigen und unsere Ergebnisse ein hypothetisches multifaktorielles Modell von HH, das durch ein Hauptgen (HFE im HH-Typ 1) und kleinere genetische und Umweltfaktoren gekennzeichnet ist, die noch vollständig aufgeklärt werden müssen. AB - Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine heterogene Störung des Eisenstoffwechsels. Die häufigste Form der Erkrankung ist die klassische oder Typ-1-HH, die hauptsächlich durch eine biallelische Missense-p. Cys282Tyr-Mutation im HFE-Gen verursacht wird. Jedoch ist die Penetranz des p. Cys282Tyrp. Cys282Tyr-Genotyps sowohl hinsichtlich der biochemischen als auch der klinischen Expressivität unvollständig. Der Mangel an Penetranz wird vermutlich durch mehrere genetische und umweltbedingte Faktoren verursacht. Vor kurzem wurden viele Beweise für HH genetische Modifikatoren hergestellt, oft ohne schlüssige Ergebnisse. Wir untersuchten 6 Polymorphismen (rs10421768 im HAMP-Gen, rs235756 im BMP2-Gen, rs2230267 im FTL-Gen, rs1439816 im SLC40A1-Gen, rs41295942 im TFR2-Gen und rs2111833 in TMPRSS6-Gen) mit unsicherer Funktion, um ihre Rolle in einer unabhängigen Kohorte von 109 HH-Typ-1-Patienten weiter zu bewerten. Unsere Ergebnisse machen es wahrscheinlich, die Rolle der rs10421768, rs235756, rs2230267 und rs1439816 Polymorphismen, jeweils in HAMP, BMP2, FTL und SLC40A1-Gene in HH-Expressivität. Darüber hinaus unterstützen die bisherigen und unsere Ergebnisse ein hypothetisches multifaktorielles Modell von HH, das durch ein Hauptgen (HFE im HH-Typ 1) und kleinere genetische und Umweltfaktoren gekennzeichnet ist, die noch vollständig aufgeklärt werden müssen. KW - Hereditäre Hämochromatose KW - Eisenüberladung KW - PenetrationsdefektAlkaptonurie Bedingung Spezifische Organisationen Folgende Organisationen dienen der Bedingung Alkaptonuria für Unterstützung, Befürwortung oder Forschung. Die AKU Gesellschaft ist eine Patientengruppe, die die mit AKU diagnostizierten Personen unterstützt und unterstützt. Wir arbeiten in Großbritannien und Europa. Im Vereinigten Königreich helfen wir, das National AKU Center zu koordinieren, ein Behandlungszentrum mit Sitz in Liverpool, und wir haben vor kurzem eine internationale klinische Studie über eine mögliche neue Behandlung, Nitisinone gestartet. Die AKU-Gesellschaft Nordamerikas ist eine gemeinnützige Organisation, die sich auf die Verbesserung der Lebensqualität von AKU-Patienten und deren Familien konzentriert, indem sie für die Patienten, Familien und Ärzte, die mit ihnen in Verbindung stehen, Bildung, Ressourcen und Interaktionsmöglichkeiten bietet Mit Alkaptonurie (AKU). Die Gesellschaft wird Mittel für die Unterstützung von Forschung, Bildung und Treffen, um das Wissen über die Krankheit und die Möglichkeiten für die Behandlung der AKU voranzutreiben. Die Mittel werden durch Spendenaufforderungen und Zuschussanträge angehoben. Zuletzt aktualisiert am: 15 März 2013 Bedingung Spezifische Organisationen Folgende Organisationen dienen der Bedingung Alkaptonuria für Unterstützung, Befürwortung oder Forschung. Die AKU Gesellschaft ist eine Patientengruppe, die die mit AKU diagnostizierten Personen unterstützt und unterstützt. Wir arbeiten in Großbritannien und Europa. Im Vereinigten Königreich helfen wir, das National AKU Center zu koordinieren, ein Behandlungszentrum mit Sitz in Liverpool, und wir haben vor kurzem eine internationale klinische Studie über eine mögliche neue Behandlung, Nitisinone gestartet. Die AKU-Gesellschaft Nordamerikas ist eine gemeinnützige Organisation, die sich auf die Verbesserung der Lebensqualität von AKU-Patienten und deren Familien konzentriert, indem sie für die Patienten, Familien und Ärzte, die mit ihnen in Verbindung stehen, Bildung, Ressourcen und Interaktionsmöglichkeiten bietet Mit Alkaptonurie (AKU). Die Gesellschaft wird Mittel für die Unterstützung von Forschung, Bildung und Treffen, um das Wissen über die Krankheit und die Möglichkeiten für die Behandlung der AKU voranzutreiben. Die Mittel werden durch Spendenaufforderungen und Zuschussanträge angehoben. Zuletzt aktualisiert: 15. März 2013